哈尔滨市儿童医院成为中国聋病基因组计划授权实施单位

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  • 发表时间:2017-08-29
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  近日,北京301医院我国首席耳神经内科专家王秋菊教授,代表中国医疗保健国际交流促进会、中国遗传学会遗传咨询分会,为哈市儿童医院颁发中国聋病基因组计划授权实施单位,这也是黑龙江省唯一的百万儿童耳聋基因筛查合作项目和聋病基因筛查合作项目合作单位。
  哈市儿童医院听力障碍诊治科从2015年开展耳聋基因筛查和聋病的基因诊断工作,为耳聋患儿从分子生物学的诊断及耳聋的预防及优生优育,做了大量工的作,并对耳聋致病基因的阻断做了广泛地宣传,取得了一些科研效果和社会效应。为此,听力障碍诊治科被301医院百万儿童耳聋基因筛查合作项目和聋病基因筛查合作项目认定为合作单位,这种合作将在科研上取得有价值的新成果,这也是哈尔滨市儿童医院多年来开展婴幼儿听力筛查与听力障碍疾病诊治富有成效的荣誉。
  听力障碍诊治科主任云中燕表示,目前科研的结论证明,耳聋70%是遗传所造成的,主要是单基因遗传性耳聋,目前已找到耳聋基因200到300个。耳聋基因阳性的患儿,需要做耳聋全外显子基因的检查,如果我们找到了致病的耳聋基因,对基因进行筛选干预,把这项工作做到母亲孕期生殖干预,这样可以避免一大批具有耳聋缺陷的孩子出生。今后,科室将更好地开展让耳聋基因的筛查和诊断工作,促进精准医疗的快速发展。
来源:东北网健康频道

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