耳聋基因筛查需科学技术的支持

  •  
  • 浏览次数: 37
  •  
  • 发表时间:2019-01-09
  • 来源:网络
  • 字体大小:[ ]

  中国聋人网讯 2019年1月8日上午,2018年度国家科学技术奖励大会在北京隆重举行。

\
图为获奖证书

  由清华大学、中国人民解放军总医院、博奥生物集团有限公司联合研发,关于听障人士的项目“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”获得国家技术发明奖二等奖,这是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一。
  该项目经过多年的研发,实现了规模化预防遗传性耳聋,确定了我国主要的遗传性耳聋致病基因及高发突变。发明了ASPUA技术、人工引入错配碱基技术、磁珠荧光双标记技术、表面张力控制杂交技术。研制出了全球首款耳聋基因诊断芯片。该项目发明了点样仪、杂交仪、扫描仪等配套设备。共获41项知识产权。成果推广至30余个省市,使我国成为世界上最大规模的遗传病基因筛查国家。

\
图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器

  研究表明,约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致,正常人中也有4-5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。
  然而,传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低;要么平台昂贵且耗费人力物力。因此,迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备,以实现规模化预防耳聋。
  “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势,解决了痕量样品基因检测的难题,且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。
  自项目开展以来,共获得授权专利40项(含中国发明专利16项,国外专利20项),软件著作权证1项,医疗器械注册证书4个。
  截至2018年底,全国320多万新生儿接受了遗传性耳聋基因筛查,其中药物致聋基因携带者有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

\
图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋

  2009年,博奥生物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统开始投入市场,在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。
  2012年4月,北京市在率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全世界首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也运用了该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程,平均每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。
  截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。
  来源:清华大学、中国残联


版权声明:中国聋人网原创内容,转载请注明出处;非原创内容来源于网络,仅作为帮助听障网友了解资讯之用,若不同意发布,请及时与我们联系,我们会尽快处理,谢谢!


0
相关关键字: