耳聋基因筛查的意义 尽早发现耳聋高危群体

据统计，耳聋在各类残疾中发病率最高。在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到6万之多。新生儿发病率为1%至3%，位于目前筛查的几种新生儿疾病之首。

正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4～9个月，最迟不超过11个月便能呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。发现耳聋的方法主要是通过常规体检或父母观察等物理方法，但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋的高危个体。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要和关键的2～3岁内不能进行正常的语言学习，错过了儿童语言快速发育的时期，延误康复的最佳时机。

基因缺陷是致聋的主要原因

研究表明，在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%。目前，遗传性耳聋没有药物能提前干预，不过，通过基因筛查可发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。

常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是父母双方听力都正常，但分别携带单个隐性基因突变（携带者）。他们每次怀孕时都有25%的概率生育聋儿，50%的概率生育正常听力的致聋突变携带者（与父母情况相同），25%的概率生育不携带致聋突变的正常听力儿。

在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由gjb2或slc26a4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况较严重，多见于重度、极重度耳聋患者。

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可导致耳聋。而且患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋患者多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家的人种相比，线粒体基因突变在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素。这点对于刚刚出生、较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。对于此类敏感个体发放一张“用药指南卡”，看病时向医生出示这个卡片，避开禁忌药物，那么这个孩子就可有效避免药物性耳聋。

耳聋基因筛查的意义

耳聋基因筛查有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对三种人群具有特别意义：

第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，我们可进一步提供产前诊断的服务，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因筛查可有效地把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来的痛苦和负担。

第二类是具有遗传性耳聋家族病史背景的新生儿。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。

第三类是携带线粒体基因突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测。若发现可致聋的突变，应该尽量避免使用和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素。