江西启动遗传性耳聋基因检测

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  • 发表时间:2016-10-25
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  全国每年约有3万名听障儿童出生,加上一些后天耳聋的迟发性耳聋患者,每年新增听障儿童超过6万名。从即日起,江西省首个遗传性耳聋基因检测项目在南昌大学第一附属医院启动,这意味着遗传性耳聋基因检测技术在江西省全面推进。

  有研究显示,正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%,在听障人群中,约一半为迟发性耳聋,许多因后天因素刺激导致了听力永久缺失,这种迟发性耳聋通过传统听力筛查无法发现,但可通过早期耳聋基因筛查避免。

  南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科副主任叶菁告诉记者,从2012年开始,一些一线城市医院开始开展遗传性耳聋基因检测项目,有的还将检测列入新生儿常规筛查项目中:“我们医院是江西省第一家开始耳聋基因检测,也是今年才开始。产前检查就可以,比如说妈妈本身就可以去做,爸爸也要去做。因为妈妈有携带这个基因,爸爸也携带,但是他们各带一个这样的基因,他们的听力都是正常的,那么,这个宝宝遗传了爸爸的这部份已经突变的基因,又遗传了妈妈那个已经突变的基因,那么这个宝宝两个基因都突变了,就表现出来是耳聋的。”

  最近,江西省一名两岁的患儿被检测出携带有药物性耳聋基因,这是江西省发出的首份药物性基因筛查报告。叶菁说,遗传性耳聋基因检测项目非常有意义,它不仅能检测出本人是否携带药物性耳聋基因,还能使整个家族受益,因药物性耳聋基因属母系遗传基因:“耳毒性药物,它主要是氨基糖甙类抗生素,是抗生素类的一大类。比如说,我们经常听到的庆大霉素,都用得非常的多,但它是一个耳毒性药物。像我们一般的人群打一打也没有关系,但是如果携带有耳聋性基因的、药物性耳聋基因的人群,他就可能存在打一针就聋了。”


来源:央广网


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