青岛市残联首次基因筛查 抽滴血即可预测耳聋

　　抽一滴血，就能知道后代会不会出现耳聋现象。前日，市残联在我市首次开展耳聋基因筛查，首批50名听障儿童及其家长参加了抽血检测。据了解，正常夫妇生育聋儿后，需要询问再发风险的可能。

　　昨天上午10时许，记者来到市残疾人职业康复训练中心一楼。医务室内，医护人员正拿着取血仪取血。和普通病患不同，参加取血的孩子，头部都带着耳蜗或助听器。 “他们都有听力障碍，通过人工耳蜗或助听器恢复了部分听力。 ”市残疾人职业康复训练中心工作人员介绍说。取血过程非常简单，不过每个被取血人都需要事先填写一张表格，上面详细记录着其姓名和听力障碍情况。“这是在做听力基因筛查，青岛第一次启动。”工作人员介绍，首批参与筛查的共有50名听障儿童及其家长。取血完成后，工作人员将把血液样本，拿回实验室进行基因序列分析。

　　据了解，出生时听力正常，但在儿童或青少年期逐渐出现听力障碍者，有相当部分与耳聋易感基因有关。据最新研究表明，隐性耳聋基因携带者听力正常的夫妻拥有正常听力，但可以将突变传递给新生儿，其每次生育产生聋儿的风险都为25%。如果在新生儿期对他们进行听力筛查和三个基因的分子筛查，可以发现680万至820万的患儿，能通过避免接触药物和外伤，有效降低发病率。

　　目前与耳聋有关的基因主要有GJB2基因、线粒体A1555G突变基因等。如GJB2基因个体使用庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物后，会出现严重耳聋;线粒体基因A1555G突变聋人的兄妹及包括母亲、姥姥等在内的所有母系成员，都不能使用氨基糖甙类药物。正常夫妇生了一个聋儿，需询问再发风险的可能;有耳聋家族遗传史，要提防下一代患此遗传病;未婚或已婚的男女双方均为聋人或其中一人为聋人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导;家族中出现因氨基糖甙类药物，如庆大霉素、卡那霉素等致聋或者其他因素致聋患者时，需要指导预防其他成员再发耳聋等人群，进行耳聋基因筛查非常有必要。据了解，目前全市共有4.4万左右的听力残疾人。


    来源：青岛晚报