基因检测那些事儿

　

　　耳聋基因检测

　　今年3月3日是全国“爱耳日”，2015年第16次全国“爱耳日”宣传教育活动主题确定为：“安全用耳，保护听力”。

　　此次“爱耳日”活动将围绕“安全用耳、保护听力”主题，大力宣传非职业性噪声对听力健康的损害，提高全社会安全用耳，保护听力的意识；宣传普及安全用耳知识，教育社会公众养成安全用耳习惯，科学使用有音响功能的电子产品，防护各类娱乐性噪声；大力宣传有关噪声治理的政策、法规和知识，推动建设健康聆听环境。

　　据统计，我国有听力残疾人2780万，每年新增听力残疾人逾30万，是世界上听力残疾人最多的国家。耳聋患者中，有50%为遗传性耳聋，这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋。目前耳聋基因分为三类：先天性耳聋基因，“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因。

　　先天性耳聋基因：很多人可能携带这种突变基因，但只有当夫妻俩都具有这种基因时，孩子才有可能遗传到2条突变基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聋人。

　　“一针致聋”基因：这些人有药物敏感性的基因突变，如果使用了链霉素、庆大霉素和卡那霉素等氨基糖苷类药物，易导致耳聋。

　　“一巴掌致聋”基因：是常染色体隐性遗传病，有PDS基因突变导致，临床表现为大前庭导水管综合征，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因。

　　通过遗传性耳聋基因检测，可以确定是否携带缺陷基因，对其生活方式进行干预和预防性指导，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生，及早做好准备工作；对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生；患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有耳聋致病基因，预测将来是否会耳聋，甚至进行有效的早期干预治疗。

　　耳聋基因检测的适用人群包括：

　　1. 夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

　　2. 已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

　　3. 耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。

　　4. 耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

　　5. 正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也可以对基因检测提出要求。