新生儿遗传代谢病预防关键要早筛查早诊断早治疗

我国的出生缺陷发生率是5.6%，在我国每年1600-2000万的出生人口中，有80-120万人的出生缺陷儿。其中，先天性遗传代谢病占30%。该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡；70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。因其高致残率、致死率、不可逆转性，已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。

据阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任敖东介绍，先天性代谢缺陷又叫遗传代谢病，是指由于遗传或环境因素导致基因突变，致使人体代谢功能缺陷，不能正常代谢某些氨基酸、脂肪酸、有机酸等人体必需的营养物质，引起一系列临床表现的疾病。

先天性代谢缺陷病的危害：1.造成神经系统损害。80﹪以上的患儿会出现如发育迟缓、智力低下、脑瘫等症状；2.伴有多脏器损伤。70﹪以上患儿会出现如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、青光眼、耳聋等症状。3.如未及早发现，及时做好预防，40%以上患儿会导致终身残疾，甚至死亡。

遗传代谢病的危害极大，一般在早期无典型临床表现，极易漏诊误诊，但若能及早诊断和及早治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。遗传代谢病是新生儿疾病筛查的重要组成部分，是影响新生儿健康成长的重大问题。